什么是先天性視網膜劈裂癥?

 

　　先天性視網膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，出生時就已存在。主要累及雙側視網膜，造成神經纖維層和神經節(jié)細胞層之間的劈裂，患者具有典型的車輪狀中心凹劈裂和視網膜電圖b/a比值下降的特征性電生理改變。

 

　　發(fā)病人群

 

　　先天性視網膜劈裂癥多見于男性兒童，女性罕見。
 
         先天性視網膜劈裂癥有什么癥狀？

        先天性視網膜劈裂癥最初會出現(xiàn)進行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡膜硬化、視網膜脫離以及視網膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學齡前期或學齡期因孩子視力缺陷就診時才被發(fā)現(xiàn)，孩子的視力已然受到損害，甚至可能再也無法感受到絢麗的色彩。

 

　　先天性視網膜劈裂無論發(fā)生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。視野在劈裂相應處絕對性缺損。本病病變幾乎是靜止的，所以無需治療。

 

　　治療方案

 

　　傳統(tǒng)手術不僅無效，反而有害。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授（在線咨詢）長期致力于多種遺傳眼病相關基因的研究，并走在眼科治療頂端技術——基因治療的前沿。

 

　　目前，國外已經針對由RS1基因突變引起先天性視網膜劈裂癥，開始基因治療的臨床試驗，相信很快就能得到良好的結果，并在不久的得以實現(xiàn)基因治療。

 

　　但是，龐繼景教授提醒：患者需盡早做基因檢測，確診突變的基因，為科學的、個性化的治療提供基因信息參考，為父母和孩子點燃延緩或治愈疾病的希望!

 

　　龐教授參與的基因研究成果

 

　　2001年龐繼景教授報道了世界上首例由aTTP基因突變導致的視網膜色素變性的臨床病理改變。之后，龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙(先天性盲, 出生時或出生后視力很快喪失，嬰兒眼睛不能跟光移動且伴有眼球震顫)，視網膜色素變性(慢性進行性視野缺失，從夜盲開始，視力一點點缺失)，全色盲(紅、綠、藍三原色均不能辨認，視力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲)，藍色單色視(無法識別三原色中的紅和綠色，只能辨認藍色，中心視力明顯下降)在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員，并且獲得多項世界性突破。