兩年前，25歲的小迪(化名)在北京經過基因檢測，確診是一名視網膜色素變性(尤塞氏綜合癥)的患者，這種疾病是一種大多由先天基因引起的遺傳疾病，是導致聾盲的最常見病因。
小迪在確診之后在國內遍尋名醫(yī)，得到的結果是，這種疾病會讓小迪的視力和聽力慢慢的喪失，其他神經反應也逐漸遲鈍，并在30歲前完全失去視覺和聽覺。
什么是尤塞氏綜合癥?
龐繼景教授介紹，尤塞氏綜合癥，又稱遺傳性耳聾-視網膜色素變性綜合征，是以先天性感音神經性聾并隨著年齡的增長逐漸發(fā)生視網膜色素變性從而導致視力逐漸下降,視野逐漸喪失直至管狀視野的一種遺傳性疾病，它是一種常染色體隱性遺傳的疾病，具有遺傳異質性。在全世界的發(fā)病率約為2.2/10萬～4.4/10萬。
尤塞氏綜合癥 基因檢測需趁早
龐繼景教授指出，隨著基因檢測技術的發(fā)展，到2017年，已有200多個導致眼底病的突變基因被發(fā)現，目前國外已針對至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網膜疾病開始了基因治療的臨床試驗。其中，就包括由Myo7a基因突變引起的尤塞氏綜合癥1B亞型。目前國外正在進行的基因治療臨床試驗已經展現出較好的效果。
“但是，前提是先抽血檢查，明確突變基因，”龐繼景教授說道。
