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視網膜色素變性遺傳的概率有多大

時間:2018-02-22 17:09來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導讀】視網膜色素變性是眼科常見的遺傳性視網膜疾病,有明顯的家族遺傳性。男女共患,但男性多于女性。估計全世界約有此病患者150萬人,我國發(fā)病率約為1/5000,是致盲的常見眼底病之一

  “視網膜色素變性是眼科常見的遺傳性視網膜疾病,有明顯的家族遺傳性。男女共患,但男性多于女性。估計全世界約有此病患者150萬人,我國發(fā)病的幾率約為1/5000,是致盲的常見眼底病之一。”世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫(yī)院集團暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授介紹到。
 
  視網膜色素變性遺傳方式有哪些?
 
  有的患者認為遺傳病就是出生時就會發(fā)病,或者祖父輩、父親輩就一定有同類病發(fā)生。其實不然,患者發(fā)生夜盲及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的遲早與此病的遺傳方式的關。
 
  龐繼景教授指出,視網膜色素變性的遺傳方式有常染色體顯性,常染色體隱性,性連鎖遺傳,以及散發(fā)性。不同遺傳方式,孩子患病可能性也不同。
 
  一、常染色體顯性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。
 
  二、常染色體隱性:父母近親結婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因攜帶者,孩子發(fā)病的可能性25%。
 
  三、性連鎖遺傳:男性發(fā)病。父親患病, 所有兒子健康, 女兒均為攜帶者。母親攜帶者,50%兒子正常,50%女兒攜帶者。
 
  四、散發(fā)病人:很難確定遺傳概率。
 
  視網膜色素變性的治療很有限,重要的是幫助患者盡可能地發(fā)揮他們的視覺與屈光功能和低視力的利用。據悉,龐繼景教授于1999年開始進行視網膜遺傳病的基因治療,主要是視網膜色素變性(RP)。龐繼景教授以及美國研究小組一直走在世界眼科治療技術——基因治療的前沿。
 
  目前,龐繼景教授將通過廈門眼科中心的遺傳病診治中心,搜集患者,建立臨床試驗及診療規(guī)范。通過廈門眼科中心眼科研究所,把臨床前的動物實驗平臺建立起來,建立一整套的研發(fā)體系,盡快使中國的視網膜遺傳病基因治療得以開展。而且能夠使用中國的載體,用大多數中國人都能付得起的價格的載體而得到治療。

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