Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上以先天性感音神經(jīng)性聾、漸進(jìn)性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現(xiàn)的。...[詳細(xì)]

目前國(guó)外已針對(duì)至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開(kāi)始了基因治療的臨床試驗(yàn)。其中，就包括由Myo7a基因突變引起的尤塞氏綜合癥1B亞型。...[詳細(xì)]

12歲男孩的雙眼視力在兩天內(nèi)急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒(méi)毛病，但就是看不見(jiàn)東西。直到轉(zhuǎn)到杭州來(lái)，才知道發(fā)病和遺傳有關(guān)。...[詳細(xì)]

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變費(fèi)用？早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變是指發(fā)生在早產(chǎn)兒身上的一種視網(wǎng)膜病變，是因?yàn)楹⒆記](méi)有足月出生，未完全血管化的視網(wǎng)膜對(duì)氧產(chǎn)生血管收縮和血管增殖而引起。...[詳細(xì)]

提起雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)，廈門(mén)眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹，該病是一種母系遺傳的線粒體單基因突變遺傳疾病。發(fā)病的大部分是兒子，女兒一般只是攜帶者。...[詳細(xì)]

一個(gè)普通家庭，一串離奇遭遇，親人先后出現(xiàn)同樣癥狀，病因難找，大哥因此失明，三哥因難以面對(duì)而輕生。與命運(yùn)抗?fàn)?，與遺傳眼疾博弈，45歲的吳大叔能否重獲新生?...[詳細(xì)]

廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授：雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某個(gè)重要的基因(RPE65)突變后不能產(chǎn)生一個(gè)重要蛋白，即產(chǎn)生視力的感光物質(zhì)，所以這類(lèi)患者喪失了視力。...[詳細(xì)]

廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授：這個(gè)Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。這個(gè)病出生時(shí)視力較差，發(fā)病早、較嚴(yán)重，屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之...[詳細(xì)]

盡管人們對(duì)于由RPE65基因突變引起的先天性黑朦2型的基因治療藥物“Luxturn”，充滿信息，但他們?nèi)匀缓軗?dān)憂，其擔(dān)憂的原因包括治療的成本。目前，龐繼景教授已經(jīng)在廈門(mén)親自組建了眼...[詳細(xì)]

“預(yù)計(jì)從明年開(kāi)始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)患者將陸續(xù)用上基因治療藥物”，國(guó)內(nèi)目前 全面參與LCA2基因治療臨床試驗(yàn)的龐繼景教授欣喜的說(shuō)到。...[詳細(xì)]

2017年12月，針對(duì)由RPE65基因突變導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物L(fēng)uxturna已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市，該項(xiàng)技術(shù)能成功恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。預(yù)計(jì)從明年開(kāi)始，美國(guó)，...[詳細(xì)]

如今，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實(shí)驗(yàn)，該基因療法能使患者視覺(jué)功能得到改善，并有望于2018年年初獲FDA批準(zhǔn)上市。...[詳細(xì)]

目前，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變引起的Leber先天性黑朦2型在美國(guó)已經(jīng)完成臨床3期試驗(yàn)，并取得良好結(jié)果，有望年底進(jìn)入臨床應(yīng)用。...[詳細(xì)]

我國(guó)遺傳性眼病發(fā)病率高，大多數(shù)遺傳性眼病可導(dǎo)致視力下降及視功能障礙，leber視神經(jīng)病變就是其中的一種，隨著病情發(fā)展，視力會(huì)不斷下降，最終導(dǎo)致失明。...[詳細(xì)]

廈門(mén)眼科中心龐繼景教授表示，遺傳眼病基因檢測(cè)是抽取患者血液，并對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)?；驒z測(cè)要趁早。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可以造成視細(xì)胞的死亡，對(duì)基...[詳細(xì)]